Tratto
Fat malabsorption
Abnormality of the absorption of fat from the gastrointestinal tract.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Fat malabsorption
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fat malabsorption. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NEUROG3neurogenin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PNLIPpancreatic lipase | Sempre | In 1 condizione |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC10A2solute carrier family 10 member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| TJP2tight junction protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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