Gene
FRA10AC1
FRA10A associated CGG repeat 1
- HGNC 1162(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000148690(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 118924(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q23.33
- Coordinate
- Cromosoma 10: 93.667.883–93.702.592 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 34,7 kb
- Proteina
- 315 amminoacidi
- Simboli precedenti
- C10orf4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000359204.5NM_145246.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora FRA10AC1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di FRA10AC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 34,7 kb del gene; 948 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FRA10AC1
8
posizioni in FRA10AC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 34,7 kb di FRA10AC1, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a FRA10AC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FRA10AC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FRA10AC1: FRA10A associated CGG repeat 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fra10ac1
Dante Labs. Gene FRA10AC1: FRA10A associated CGG repeat 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fra10ac1
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