Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

JAK1

Janus kinase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p31.3
Coordinate
Cromosoma 1: 64.833.229–64.966.549 (GRCh38)
Esoni
25 esoni su 133,3 kb
Proteina
1154 amminoacidi
Noto anche come
JAK1A, JTK3
Simboli precedenti
JAK1B
Trascritto MANE Select
ENST00000342505.5NM_002227.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora JAK1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di JAK1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova JAK1. JAK1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 64.399.889 a 65.399.888.Cromosoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4464,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbCACHD1: 64.469.765–64.693.058, filamento direttoCACHD1RAVER2: 64.744.861–64.833.233, filamento direttoRAVER2JAK1: 64.833.229–64.966.549, filamento inversoJAK1AK4: 65.146.902–65.232.196, filamento direttoAK4DNAJC6: 65.248.219–65.415.871, filamento direttoDNAJC6Diagramma di JAK1: 25 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 64.833.229–64.834.657, 1429 basiEsone 24: 64.835.396–64.835.506, 111 basiEsone 23: 64.836.098–64.836.215, 118 basiEsone 22: 64.837.932–64.838.104, 173 basiEsone 21: 64.838.465–64.838.589, 125 basiEsone 20: 64.839.603–64.839.795, 193 basiEsone 19: 64.841.245–64.841.339, 95 basiEsone 18: 64.841.451–64.841.601, 151 basiEsone 17: 64.844.064–64.844.215, 152 basiEsone 16: 64.844.754–64.844.889, 136 basiEsone 15: 64.845.513–64.845.640, 128 basiEsone 14: 64.846.649–64.846.736, 88 basiEsone 13: 64.847.532–64.847.675, 144 basiEsone 12: 64.850.804–64.850.910, 107 basiEsone 11: 64.855.509–64.855.698, 190 basiEsone 10: 64.857.656–64.857.779, 124 basiEsone 9: 64.860.105–64.860.262, 158 basiEsone 8: 64.864.787–64.864.972, 186 basiEsone 7: 64.866.866–64.867.208, 343 basiEsone 6: 64.869.311–64.869.474, 164 basiEsone 5: 64.873.370–64.873.523, 154 basiEsone 4: 64.879.025–64.879.148, 124 basiEsone 3: 64.883.277–64.883.475, 199 basiEsone 2: 64.886.259–64.886.341, 83 basiEsone 1: 64.966.333–64.966.549, 217 basi25201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 133,3 kb del gene; 3465 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di JAK1

1

posizione in JAK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 133,3 kb di JAK1, introni compresi, non solo i 5,1 kb di esoni.

Tratti collegati a JAK1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che JAK1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene JAK1: Janus kinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/jak1

Vancouver

Dante Labs. Gene JAK1: Janus kinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/jak1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test