Gene
ECHDC2
enoyl-CoA hydratase domain containing 2
- HGNC 23408↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000121310↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55268↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p32.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 52.895.910–52.921.740 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 25,8 kb
- Proteina
- 292 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ10948
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371522.9NM_001198961.2
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Questa pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/echdc2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga ECHDC2 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora ECHDC2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ECHDC2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 25,8 kb del gene; 879 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di ECHDC2
2Bassa
Quanto è difficile sequenziare ECHDC2 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di ECHDC2 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.0,4%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.20%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ECHDC2: enoyl-CoA hydratase domain containing 2. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/echdc2
Dante Labs. Gene ECHDC2: enoyl-CoA hydratase domain containing 2 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/echdc2
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane