Tratto
Long-tract sign
Long-tract signs refer to symptoms that are attributable to the involvement of the long fiber tracts in the spinal cord, which connect the spinal cord to the brain and mediate spinal and motor functions. These include spasticity, hyperreflexia, and abnormal reflexes such as Babinski or Hoffman's sign. If possible, it is preferable to use the precise HPO terms for these abnormalities.
Riepilogo
- Detto anche
- Long tract signs, Long-tract signs
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Long-tract sign. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APOEapolipoprotein E | Non registrato | In 1 condizione |
| APPamyloid beta precursor protein | Non registrato | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MPOmyeloperoxidase | Non registrato | In 1 condizione |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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