Tratto
Tendon xanthomatosis
The presence of xanthomas (intra-and extra-cellular accumulations of cholesterol) extensor tendons (typically over knuckles, Achilles tendon, knee, and elbows).
Riepilogo
- Detto anche
- Tendon xanthomas
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test14 geni collegati a Tendon xanthomatosis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Tendon xanthomatosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| APOEapolipoprotein E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APOA1apolipoprotein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APOBapolipoprotein B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| APOA2apolipoprotein A2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EPHX2epoxide hydrolase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GHRgrowth hormone receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 | Non registrato | In 1 condizione |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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