Tratto
Corneal arcus
A hazy, grayish-white ring about 2 mm in width located close to but separated from the limbus (the corneoscleral junction). Corneal arcus generally occurs bilaterally, and is related to lipid deposition in the cornea. Corneal arcus can occur in elderly persons as a part of the aging process but may be associated with hypercholesterolemia in people under the age of 50 years.
Riepilogo
- Detto anche
- Anterior embryotoxon, Arcus lipoidis, Arcus senilis, Corneal annulus, Gerontoxon
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test17 geni collegati a Corneal arcus
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Corneal arcus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| APOEapolipoprotein E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRDL1chordin like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIPClipase C, hepatic type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| APOA1apolipoprotein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| APOA2apolipoprotein A2 | Non registrato | In 1 condizione |
| APOBapolipoprotein B | Non registrato | In 1 condizione |
| EPHX2epoxide hydrolase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GHRgrowth hormone receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| KERAkeratocan | Non registrato | In 1 condizione |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 | Non registrato | In 1 condizione |
| UBIAD1UbiA prenyltransferase domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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