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Gene

APOA5

apolipoprotein A5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q23.3
Coordinate
Cromosoma 11: 116.789.367–116.791.879 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 2,5 kb
Proteina
366 amminoacidi
Noto anche come
RAP3, APOA-V
Trascritto MANE Select
ENST00000227665.9NM_001371904.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Iperlipidemia

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Ipertrigliceridemia

    • Risultato di un esame di laboratorio che indica una concentrazione elevata di trigliceridi nel sangue.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di APOA5

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova APOA5. APOA5 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 116.290.623 a 117.290.622.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116.748.170–116.773.039, filamento inversoBUD13ZPR1: 116.773.799–116.788.477, filamento inversoZPR1APOA5: 116.789.367–116.791.879, filamento inversoAPOA5APOA4: 116.820.700–116.823.427, filamento inversoAPOA4APOC3: 116.827.019–116.835.254, filamento direttoAPOC3APOA1: 116.834.677–116.842.065, filamento inversoAPOA1SIK3: 116.843.402–117.098.463, filamento inversoSIK3PAFAH1B2: 117.144.278–117.176.894, filamento direttoPAFAH1B2SIDT2: 117.178.730–117.197.452, filamento direttoSIDT2TAGLN: 117.197.509–117.207.464, filamento direttoTAGLNPCSK7: 117.202.588–117.232.628, filamento inversoPCSK7RNF214: 117.232.154–117.287.429, filamento direttoRNF214BACE1: 117.285.232–117.316.291, filamento inversoBACE1Diagramma di APOA5: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 116.789.367–116.791.067, 1701 basiEsone 2: 116.791.586–116.791.697, 112 basiEsone 1: 116.791.812–116.791.879, 68 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 2,5 kb del gene; 1101 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge APOA5

9

posizioni in APOA5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 2,5 kb di APOA5, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene APOA5: apolipoprotein A5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/apoa5

Vancouver

Dante Labs. Gene APOA5: apolipoprotein A5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/apoa5

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