Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q33.3
Koordináták
9. kromoszóma: 123 356 197–123 378 753 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 22,6 kb
Fehérje
1285 aminosav
Más néven ismert
FLJ38464, FLJ16786
MANE Select transzkriptum
ENST00000373631.8NM_173689.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • A renal disorder characterized by sclerotic lesions in the glomeruli. Causes include drugs, viruses, and malignancies (lymphomas), or it may be idiopathic. It presents with asymptomatic proteinuria or nephritic syndrome and it may lead to renal failure.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Glomerulosclerosis

    • A hardening of the kidney glomerulus caused by scarring of the blood vessels.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A CRB2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
9. kromoszóma, a CRB2 helyét zárójel jelöli. A CRB2 és környékén 7 gén a 9. kromoszómán, 122 867 475–123 867 474 között.9. kromoszóma9q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbRC3H2: 122 844 556–122 905 513, fordított szálRC3H2ZBTB6: 122 908 053–122 913 333, fordított szálZBTB6ZBTB26: 122 915 548–122 931 565, fordított szálZBTB26RABGAP1: 122 940 833–123 163 067, előre szálRABGAP1GPR21: 123 033 650–123 038 690, előre szálGPR21STRBP: 123 109 494–123 269 102, fordított szálSTRBPCRB2: 123 356 197–123 378 753, előre szálCRB2DENND1A: 123 379 648–123 930 154, fordított szálDENND1AA CRB2 ábrája: 13 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 123 356 197–123 356 354, 158 bázis2. exon: 123 362 865–123 363 188, 324 bázis3. exon: 123 365 917–123 366 112, 196 bázis4. exon: 123 366 227–123 366 366, 140 bázis5. exon: 123 367 172–123 367 357, 186 bázis6. exon: 123 367 573–123 367 686, 114 bázis7. exon: 123 370 108–123 370 980, 873 bázis8. exon: 123 371 070–123 371 578, 509 bázis9. exon: 123 372 177–123 372 342, 166 bázis10. exon: 123 373 134–123 373 920, 787 bázis11. exon: 123 374 579–123 374 695, 117 bázis12. exon: 123 375 217–123 375 343, 127 bázis13. exon: 123 376 838–123 378 753, 1916 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,6 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3858 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CRB2 gént

23

pozíció a(z) CRB2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CRB2 gén mind a 22,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CRB2 gén: crumbs cell polarity complex component 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. CRB2 gén: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/crb2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet