Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EPHB4

EPH receptor B4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q22.1
Koordináták
7. kromoszóma: 100 802 565–100 827 523 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 25 kb
Fehérje
987 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
Tyro11
Korábbi jelölések
HTK
MANE Select transzkriptum
ENST00000358173.8NM_004444.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Vascular Malformations

    • EPHB4-Associated Vascular Malformation SpectrumAutoszomális domináns

      A range of vascular and lymphatic malformations caused by changes in EPHB4, from skin capillary marks to arteriovenous malformations.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation SyndromeAutoszomális domináns

      A condition caused by changes in RASA1 or EPHB4 that causes multiple small pink-red skin marks and, in some people, fast-flow arteriovenous malformations in the brain, spine or limbs.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports brain and spine imaging and screening of relatives.

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Lymphatic Malformation 7Autoszomális domináns

      A condition caused by changes in EPHB4 that can cause fluid build-up before birth (fetal hydrops) or a hole between the upper heart chambers.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A EPHB4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a EPHB4 helyét zárójel jelöli. A EPHB4 és környékén 43 gén a 7. kromoszómán, 100 315 044–101 315 043 között.7. kromoszóma7q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, előre szálSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, előre szálPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, előre szál: 100 397 577–100 434 107, előre szálZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, fordított szálMEPCE: 100 428 322–100 435 138, előre szálMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, fordított szálPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, fordított szálSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, fordított szálTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, fordított szálNYAP1: 100 483 605–100 494 802, előre szálNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, előre szálAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, fordított szálLRCH4: 100 574 011–100 586 236, fordított szálLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, előre szálPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, előre szálPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, előre szálMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, fordított szálTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, fordított szálACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, előre szálGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, fordított szálGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, előre szálPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, előre szálEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, előre szálZANEPHB4: 100 802 565–100 827 523, fordított szálEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, előre szálSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, előre szálTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, előre szálSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, fordított szálUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, fordított szálMUC3A: 100 949 414–100 968 348, előre szálMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, előre szálMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, előre szálMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, előre szálTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, előre szálSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, előre szálAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, fordított szálVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, fordított szálNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, fordított szálPLOD3: 101 205 977–101 219 968, fordított szálPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, előre szálZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, fordított szálCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, fordított szálFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, fordított szálIFT22A EPHB4 ábrája: 17 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 9 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 100 802 565–100 803 590, 1026 bázis16. exon: 100 805 166–100 805 321, 156 bázis15. exon: 100 805 501–100 805 694, 194 bázis14. exon: 100 806 420–100 806 569, 150 bázis13. exon: 100 807 365–100 807 580, 216 bázis12. exon: 100 812 747–100 812 994, 248 bázis11. exon: 100 813 095–100 813 208, 114 bázis10. exon: 100 813 652–100 813 716, 65 bázis9. exon: 100 813 919–100 814 021, 103 bázis8. exon: 100 817 192–100 817 357, 166 bázis7. exon: 100 818 520–100 818 644, 125 bázis6. exon: 100 819 557–100 819 889, 333 bázis5. exon: 100 820 141–100 820 296, 156 bázis4. exon: 100 822 271–100 822 667, 397 bázis3. exon: 100 823 644–100 823 931, 288 bázis2. exon: 100 824 203–100 824 273, 71 bázis1. exon: 100 826 979–100 827 523, 545 bázis1716141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2964 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EPHB4 gént

56

pozíció a(z) EPHB4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EPHB4 gén mind a 25 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EPHB4 gén: EPH receptor B4. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. EPHB4 gén: EPH receptor B4 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ephb4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet