Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RASA1

RAS p21 protein activator 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q14.3
Koordináták
5. kromoszóma: 87 267 883–87 391 916 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 124 kb
Fehérje
1047 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
GAP, CM-AVM, p120GAP, p120RASGAP, p120
Korábbi jelölések
RASA
MANE Select transzkriptum
ENST00000274376.11NM_002890.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Vascular Malformations

    • Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation SyndromeAutoszomális domináns

      A condition caused by changes in RASA1 or EPHB4 that causes multiple small pink-red skin marks and, in some people, fast-flow arteriovenous malformations in the brain, spine or limbs.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports brain and spine imaging and screening of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RASA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a RASA1 helyét zárójel jelöli. A RASA1 és környékén 1 gén a 5. kromoszómán, 86 829 900–87 829 899 között.5. kromoszóma5q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbRASA1: 87 267 883–87 391 916, előre szálRASA1CCNH: 87 311 473–87 413 029, fordított szálCCNHA RASA1 ábrája: 25 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 21 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 14 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely17. exon: 11 ismert betegségokozó hely18. exon: 13 ismert betegségokozó hely19. exon: 9 ismert betegségokozó hely20. exon: 8 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 7 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 87 267 883–87 268 990, 1108 bázis2. exon: 87 331 348–87 331 500, 153 bázis3. exon: 87 332 507–87 332 642, 136 bázis4. exon: 87 333 267–87 333 337, 71 bázis5. exon: 87 337 974–87 338 091, 118 bázis6. exon: 87 341 290–87 341 321, 32 bázis7. exon: 87 346 672–87 346 724, 53 bázis8. exon: 87 349 214–87 349 364, 151 bázis9. exon: 87 353 157–87 353 235, 79 bázis10. exon: 87 362 551–87 362 671, 121 bázis11. exon: 87 363 348–87 363 504, 157 bázis12. exon: 87 369 813–87 369 900, 88 bázis13. exon: 87 372 118–87 372 195, 78 bázis14. exon: 87 374 163–87 374 320, 158 bázis15. exon: 87 374 840–87 374 916, 77 bázis16. exon: 87 376 393–87 376 565, 173 bázis17. exon: 87 376 881–87 377 040, 160 bázis18. exon: 87 378 396–87 378 538, 143 bázis19. exon: 87 379 735–87 379 850, 116 bázis20. exon: 87 380 509–87 380 595, 87 bázis21. exon: 87 383 713–87 383 780, 68 bázis22. exon: 87 385 301–87 385 389, 89 bázis23. exon: 87 386 826–87 386 903, 78 bázis24. exon: 87 389 393–87 389 527, 135 bázis25. exon: 87 390 800–87 391 916, 1117 bázis15101520255′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 124 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3144 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RASA1 gént

213

pozíció a(z) RASA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RASA1 gén mind a 124 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RASA1 gén: RAS p21 protein activator 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rasa1

Vancouver

Dante Labs. RASA1 gén: RAS p21 protein activator 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rasa1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet