Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CYP21A2

cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.33
Koordináták
6. kromoszóma: 32 038 415–32 041 644 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 3,2 kb
Fehérje
495 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
P450c21B, CA21H, CPS1, CAH1
Korábbi jelölések
CYP21, CYP21B
MANE Select transzkriptum
ENST00000644719.2NM_000500.9
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Adrenal Hyperplasia

    • Autoszomális recesszív

      Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an inherited endocrine disorder caused by a steroidogenic enzyme deficiency that is characterized by adrenal insufficiency and variable degrees of hyper or hypo androgyny manifestations, depending of the type and the severity of the disease.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Glucocorticoid replacement (hydrocortisone in children, prednisone/dexamethasone in adults); mineralocorticoid replacement for salt-wasting (fludrocortisone); adrenalectomy for severe medically refractory hyperandrogenism; stress dosing protocols

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CYP21A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a CYP21A2 helyét zárójel jelöli. A CYP21A2 és környékén 69 gén a 6. kromoszómán, 31 540 030–32 540 029 között.6. kromoszóma6p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbDDX39B: 31 530 217–31 542 451, fordított szálATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, fordított szálATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, fordított szálNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, előre szálLTA: 31 572 054–31 574 324, előre szálLTATNF: 31 575 558–31 578 336, előre szálLTB: 31 580 525–31 582 522, fordított szálLST1: 31 581 065–31 588 911, előre szálLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, fordított szálNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, előre szálAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, előre szálPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, előre szál: 31 623 874–31 625 499, előre szálBAG6: 31 638 543–31 652 747, fordított szálAPOM: 31 652 416–31 658 214, előre szálC6orf47: 31 658 298–31 660 778, fordított szálGPANK1: 31 661 228–31 666 283, fordított szálCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, előre szál: 31 666 102–31 673 546, előre szálLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, előre szálLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, fordított szálLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, fordított szálABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, előre szálLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, előre szálLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, előre szálMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, előre szálLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, fordított szálDDAH2: 31 726 586–31 730 617, fordított szálCLIC1: 31 730 579–31 740 558, fordított szálMSH5: 31 739 677–31 762 678, előre szálMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, előre szálSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, előre szálVWA7: 31 765 590–31 777 328, fordított szálVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, fordított szálLSM2: 31 797 019–31 806 992, fordított szálLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, fordított szálHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, előre szálHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, előre szálHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, fordított szálNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, fordított szálSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, fordított szálEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, előre szálC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, fordított szálZBTB12: 31 927 698–31 952 048, előre szálCFB: 31 945 650–31 952 086, előre szálCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, fordított szálSKIC2: 31 959 025–31 969 852, előre szálSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, fordított szálDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, előre szálWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, előre szálC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, előre szálC4BCYP21A2: 32 038 415–32 041 644, előre szálCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, fordított szálTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, fordított szálATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, fordított szálFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, előre szálPRRT1: 32 147 292–32 153 083, fordított szálPRRT1: 32 150 495–32 154 373, fordított szálPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, előre szálEGFL8: 32 163 918–32 171 980, előre szálAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, fordított szálRNF5: 32 178 391–32 184 769, előre szálAGER: 32 180 963–32 184 365, fordított szálPBX2: 32 184 733–32 190 278, fordított szálGPSM3: 32 190 766–32 195 523, fordított szálNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, fordított szálNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, fordított szálTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, fordított szálBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, előre szálHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, fordított szálHLA-DRB5A CYP21A2 ábrája: 10 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 32 038 415–32 038 624, 210 bázis2. exon: 32 038 722–32 038 811, 90 bázis3. exon: 32 039 094–32 039 248, 155 bázis4. exon: 32 039 356–32 039 457, 102 bázis5. exon: 32 039 546–32 039 647, 102 bázis6. exon: 32 039 749–32 039 835, 87 bázis7. exon: 32 040 005–32 040 205, 201 bázis8. exon: 32 040 406–32 040 584, 179 bázis9. exon: 32 040 668–32 040 771, 104 bázis10. exon: 32 040 869–32 041 644, 776 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,2 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1488 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CYP21A2 gént

22

pozíció a(z) CYP21A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 22 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (17 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (22 hely)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (22 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a CYP21A2 gén mind a 3,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CYP21A2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CYP21A2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP21A2 gén: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp21a2

Vancouver

Dante Labs. CYP21A2 gén: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp21a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet