Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NUDT2

nudix hydrolase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p13.3
Koordináták
9. kromoszóma: 34 329 569–34 343 699 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 14,1 kb
Fehérje
147 aminosav
Korábbi jelölések
APAH1
MANE Select transzkriptum
ENST00000379158.7NM_001161.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NUDT2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NUDT2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a NUDT2 helyét zárójel jelöli. A NUDT2 és környékén 23 gén a 9. kromoszómán, 33 836 634–34 836 633 között.9. kromoszóma9p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBE2R2: 33 817 160–33 920 401, előre szálUBE2R2UBAP2: 33 921 691–34 049 420, fordított szálUBAP2DCAF12: 34 086 384–34 127 399, fordított szálDCAF12UBAP1: 34 179 005–34 252 523, előre szálUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, fordított szálKIF24NUDT2: 34 329 569–34 343 699, előre szálNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, fordított szálMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, fordított szálSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, fordított szálFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, előre szálDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, fordított szálENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fordított szálCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fordított szálRPP25LDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fordított szálDCTN3ARID3C: 34 621 049–34 630 503, fordított szálARID3CSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, fordított szálSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, előre szál: 34 646 631–34 661 886, előre szálIL11RA: 34 651 582–34 661 902, előre szálCCL27: 34 661 880–34 664 048, fordított szál: 34 664 163–34 666 122, fordított szálCCL19: 34 689 562–34 691 355, fordított szálCCL21: 34 709 005–34 710 167, fordított szálCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, fordított szálSPATA31F1A NUDT2 ábrája: 5 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 34 329 569–34 329 599, 31 bázis2. exon: 34 336 229–34 336 341, 113 bázis3. exon: 34 338 713–34 338 847, 135 bázis4. exon: 34 339 024–34 339 166, 143 bázis5. exon: 34 343 124–34 343 699, 576 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,1 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 444 bázis kódolja a fehérjét.

NUDT2 szekvenálása

0Könnyű

Mennyire nehéz a NUDT2 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A NUDT2 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a NUDT2 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések0%
  • GC-tartalom0%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

3

a NUDT2 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a NUDT2 mind a 14,1 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 1 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (3)

The NUDT2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
  • Valószínűleg patogén 2
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001161.5(NUDT2):c.186del (p.Ala63fs) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathyPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001161.5(NUDT2):c.34C>T (p.Arg12Ter) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001161.5(NUDT2):c.174G>T (p.Glu58Asp) (opens in a new tab)intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) NUDT2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NUDT2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NUDT2 gén: nudix hydrolase 2. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nudt2

Vancouver

Dante Labs. NUDT2 gén: nudix hydrolase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nudt2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet