Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BSN

bassoon presynaptic cytomatrix protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.31
Koordináták
3. kromoszóma: 49 554 477–49 671 549 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 117,1 kb
Fehérje
3926 aminosav
Korábbi jelölések
ZNF231
MANE Select transzkriptum
ENST00000296452.5NM_003458.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A BSN felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a BSN helyét zárójel jelöli. A BSN és környékén 31 gén a 3. kromoszómán, 49 113 013–50 113 012 között.3. kromoszóma3p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbUSP19: 49 105 758–49 120 940, fordított szálUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, fordított szálLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, fordított szálCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, előre szálKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, fordított szálCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, előre szálIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, fordított szálC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, fordított szálUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, fordított szálGPX1: 49 357 176–49 412 051, fordított szálRHOA: 49 359 136–49 412 998, fordított szálTCTA: 49 412 212–49 455 826, előre szálTCTAAMT: 49 416 771–49 422 685, fordított szálAMT: 49 416 777–49 429 314, fordított szálNICN1: 49 422 333–49 429 331, fordított szálNICN1DAG1: 49 468 649–49 535 624, előre szálDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, előre szálBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, előre szálAPEHMST1: 49 683 922–49 689 501, fordított szálMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, előre szálRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, fordított szálAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, fordított szálIP6K1: 49 724 294–49 786 557, fordított szálIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, fordított szálCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, előre szálINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, fordított szálUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, fordított szálTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, fordított szálCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, fordított szálMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, fordított szálMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, előre szálRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, előre szálRBM5A BSN ábrája: 12 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 49 554 477–49 554 826, 350 bázis2. exon: 49 624 975–49 625 383, 409 bázis3. exon: 49 642 268–49 643 152, 885 bázis4. exon: 49 650 612–49 651 079, 468 bázis5. exon: 49 651 543–49 658 196, 6654 bázis6. exon: 49 660 486–49 662 562, 2077 bázis7. exon: 49 662 876–49 663 666, 791 bázis8. exon: 49 663 787–49 663 886, 100 bázis9. exon: 49 664 423–49 664 554, 132 bázis10. exon: 49 664 799–49 664 853, 55 bázis11. exon: 49 665 229–49 665 318, 90 bázis12. exon: 49 667 590–49 671 549, 3960 bázis1510125′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 117,1 kb-jából 16 kb-ot tesznek ki; ezek közül 11 781 bázis kódolja a fehérjét.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). BSN gén: bassoon presynaptic cytomatrix protein. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bsn

    Vancouver

    Dante Labs. BSN gén: bassoon presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bsn

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet