Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GNAT1

G protein subunit alpha transducin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.31
Koordináták
3. kromoszóma: 50 191 610–50 197 696 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 6,1 kb
Fehérje
350 aminosav
Más néven ismert
CSNBAD3
MANE Select transzkriptum
ENST00000232461.8NM_144499.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

A GNAT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
3. kromoszóma, a GNAT1 helyét zárójel jelöli. A GNAT1 és környékén 36 gén a 3. kromoszómán, 49 694 653–50 694 652 között.3. kromoszóma3p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49 688 740–49 723 389, előre szálRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, fordított szálAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, fordított szálGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, fordított szálIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, fordított szálCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, előre szálINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, fordított szálUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, fordított szálTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, fordított szálCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, fordított szálMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, fordított szálMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, előre szálRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, előre szálRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, előre szálSEMA3FGNAT1: 50 191 610–50 197 696, előre szálGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, előre szálSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, előre szálGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, előre szálSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, előre szálLSMEM2IFRD2: 50 286 003–50 292 918, fordított szálIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, fordított szálHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, fordított szálHYAL1: 50 299 883–50 312 890, fordított szálHYAL2: 50 313 396–50 324 687, fordított szálTUSC2: 50 320 027–50 328 251, fordított szálRASSF1: 50 329 782–50 340 980, fordított szálZMYND10: 50 341 110–50 345 746, fordított szálNPRL2: 50 347 330–50 350 826, fordított szálNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, előre szálCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, előre szálTMEM115: 50 352 820–50 359 566, fordított szálCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, fordított szálC3orf18: 50 556 409–50 573 568, fordított szálC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, előre szálHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, fordított szálCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, előre szálMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, előre szálDOCK3A GNAT1 ábrája: 9 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 50 191 610–50 191 831, 222 bázis2. exon: 50 193 133–50 193 175, 43 bázis3. exon: 50 193 265–50 193 406, 142 bázis4. exon: 50 193 506–50 193 663, 158 bázis5. exon: 50 193 753–50 193 881, 129 bázis6. exon: 50 194 092–50 194 221, 130 bázis7. exon: 50 194 501–50 194 654, 154 bázis8. exon: 50 194 765–50 194 956, 192 bázis9. exon: 50 195 268–50 197 696, 2429 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,1 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1053 bázis kódolja a fehérjét.

GNAT1 szekvenálása

3

GNAT1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a GNAT1 gén mind a 6,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GNAT1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GNAT1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GNAT1 gén: G protein subunit alpha transducin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gnat1

Vancouver

Dante Labs. GNAT1 gén: G protein subunit alpha transducin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gnat1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet