Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Absent ear

Klinikai név: Anotia

Complete absence of any auricular structures.

HPO HP:0009892

Összefoglaló

Más néven
Absent ears
Szervrendszer
Abnormality of the ear

14 gén kapcsolódik ehhez: Absent ear

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Absent ear. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CDC45cell division cycle 45Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CDC6cell division cycle 6Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GMNNgeminin DNA replication inhibitorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ORC1origin recognition complex subunit 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ORC4origin recognition complex subunit 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ORC6origin recognition complex subunit 6Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FANCLFA complementation group LGyakran (30–79%)1 betegségben
HOXA2homeobox A2Gyakran (30–79%)1 betegségben
POLR1ARNA polymerase I subunit AGyakran (30–79%)1 betegségben
FANCBFA complementation group BNéha (5–29%)1 betegségben
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DNéha (5–29%)1 betegségben
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linkedRitkán (1–4%)1 betegségben
SF3B2splicing factor 3b subunit 2Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Absent/small external ear

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet