Tulajdonság
Abnormality of cholesterol metabolism
Klinikai név: Abnormal circulating cholesterol concentration
Any deviation from the normal concentration of cholesterol in the blood circulation.
Összefoglaló
- Más néven
- Abnormal cholesterol homeostasis
- Szervrendszer
- Laboratory abnormality
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Abnormality of cholesterol metabolism, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet6 gén kapcsolódik ehhez: Abnormality of cholesterol metabolism
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormality of cholesterol metabolism. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Mindig | 1 betegségben |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| HTThuntingtin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
- Elevated serum cholesterol77 gén
- Decreased circulating cholesterol level20 gén
- Elevated 8-dehydrocholesterol2 gén
- Elevated 8(9)-cholestenol2 gén
- Elevated circulating desmosterol concentration1 gén
- Elevated circulating lathosterol concentration1 gén
- Abnormal circulating 7-dehydrocholesterol concentration
- Abnormal circulating lipoprotein cholesterol concentration
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt