Tulajdonság
Sunflower cataract
Sunflower cataract (SC) is a type of anterior subcapsular cataract almost only seen in Wilson disease, an autosomal-recessive condition with a defect in the metabolism of copper leading to accumulation of copper in the liver and basal ganglia. SC consists of a thin, centralized opacification that is located directly under the anterior capsule and encompasses between one-third and one-half of the anterior lens pole surface area. In all cases, the central opacification is surrounded by additional, secondary opacifications arranged in ray-like structures around it. This pattern is said to resemble a sunflower, with a large central disk surrounded by petals.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Sunflower cataract, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet1 gén kapcsolódik ehhez: Sunflower cataract
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Sunflower cataract. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ATP7BATPase copper transporting beta | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt