Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

OTOF

otoferlin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.3
Koordináták
2. kromoszóma: 26 457 203–26 558 756 (GRCh38)
Exonok
47 exon, összesen 101,6 kb
Fehérje
1997 aminosav
Más néven ismert
FER1L2, DFNB6
Korábbi jelölések
DFNB9
MANE Select transzkriptum
ENST00000272371.7NM_194248.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hearing Loss and Deafness

    • Auditory Neuropathy

      Hearing loss in which the inner ear detects sound but the signal is not passed on normally to the hearing nerve, including inherited forms caused by OTOF and other genes.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Identifying the cause can affect the choice between hearing aids and cochlear implants, and OTOF-related forms are the subject of gene-therapy trials.

    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

A OTOF felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
2. kromoszóma, a OTOF helyét zárójel jelöli. A OTOF és környékén 14 gén a 2. kromoszómán, 26 007 980–27 007 979 között.2. kromoszóma2p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbRAB10: 26 033 481–26 138 575, előre szálRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, előre szálGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, fordított szálHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, előre szálHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, fordított szálADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, előre szálSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, előre szálDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, fordított szálOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, előre szálCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, fordított szálCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, előre szálKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, előre szálSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, előre szálCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, előre szálDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, előre szálMAPRE3A OTOF ábrája: 47 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán47. exon: 5 ismert betegségokozó hely46. exon: 1 ismert betegségokozó hely45. exon: 7 ismert betegségokozó hely44. exon: 5 ismert betegségokozó hely43. exon: 9 ismert betegségokozó hely42. exon: 2 ismert betegségokozó hely41. exon: 4 ismert betegségokozó hely40. exon: 4 ismert betegségokozó hely39. exon: 6 ismert betegségokozó hely38. exon: 5 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 6 ismert betegségokozó hely35. exon: 2 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely33. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 5 ismert betegségokozó hely26. exon: 3 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 5 ismert betegségokozó hely23. exon: 5 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely47. exon: 26 457 203–26 458 220, 1018 bázis46. exon: 26 460 008–26 460 205, 198 bázis45. exon: 26 460 647–26 460 747, 101 bázis44. exon: 26 460 852–26 461 030, 179 bázis43. exon: 26 461 696–26 461 937, 242 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 43. exonban. Listázás42. exon: 26 462 083–26 462 181, 99 bázis41. exon: 26 463 483–26 463 571, 89 bázis40. exon: 26 463 964–26 464 106, 143 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 40. exonban. Listázás39. exon: 26 464 869–26 465 029, 161 bázis38. exon: 26 465 672–26 465 842, 171 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 38. exonban. Listázás37. exon: 26 465 949–26 466 076, 128 bázis36. exon: 26 466 714–26 466 851, 138 bázis35. exon: 26 467 099–26 467 233, 135 bázis34. exon: 26 467 365–26 467 501, 137 bázis33. exon: 26 468 408–26 468 474, 67 bázis32. exon: 26 470 593–26 470 721, 129 bázis31. exon: 26 471 121–26 471 150, 30 bázis30. exon: 26 472 519–26 472 649, 131 bázis29. exon: 26 473 132–26 473 294, 163 bázis28. exon: 26 473 406–26 473 567, 162 bázis27. exon: 26 473 991–26 474 110, 120 bázis26. exon: 26 474 513–26 474 674, 162 bázis25. exon: 26 475 359–26 475 493, 135 bázis24. exon: 26 475 914–26 476 038, 125 bázis23. exon: 26 476 128–26 476 317, 190 bázis22. exon: 26 476 891–26 477 043, 153 bázis21. exon: 26 477 172–26 477 288, 117 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás20. exon: 26 477 416–26 477 506, 91 bázis19. exon: 26 477 649–26 477 749, 101 bázis18. exon: 26 479 264–26 479 384, 121 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás17. exon: 26 479 473–26 479 653, 181 bázis16. exon: 26 480 203–26 480 311, 109 bázis15. exon: 26 480 786–26 481 009, 224 bázis14. exon: 26 482 406–26 482 592, 187 bázis13. exon: 26 483 462–26 483 648, 187 bázis12. exon: 26 484 474–26 484 633, 160 bázis11. exon: 26 489 211–26 489 295, 85 bázis10. exon: 26 489 678–26 489 740, 63 bázis9. exon: 26 494 942–26 495 073, 132 bázis8. exon: 26 501 754–26 501 808, 55 bázis7. exon: 26 502 300–26 502 426, 127 bázis6. exon: 26 503 772–26 503 845, 74 bázis5. exon: 26 516 418–26 516 599, 182 bázis4. exon: 26 519 010–26 519 109, 100 bázis3. exon: 26 527 832–26 527 920, 89 bázis2. exon: 26 537 716–26 537 774, 59 bázis1. exon: 26 558 493–26 558 756, 264 bázis474030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 101,6 kb-jából 7,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5994 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) OTOF gént

164

pozíció a(z) OTOF génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a OTOF gén mind a 101,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,2 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (7)

Az itt található, oldallal rendelkező OTOF variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.2215-1G>C18. intron26 477 750Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.5193-1G>A41. intron26 462 182Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1700Qc.5098G>C40. exon26 463 969Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q829Xc.2485C>T21. exon26 477 210Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R708Xc.2122C>T18. exon26 479 356Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R1583Hc.4748G>A38. exon26 465 723Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R1792Cc.5374C>T43. exon26 461 855Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). OTOF gén: otoferlin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/otof

Vancouver

Dante Labs. OTOF gén: otoferlin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/otof

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet