Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance
Petite taille avec hormone de croissance normale ou élevée mais IGF-1 bas, incluant le syndrome de Laron (GHR), les anomalies de IGF1, IGFALS et IGF1R, et le déficit en STAT5B avec dysrégulation immunitaire.
Ce que change un diagnostic
L'IGF-1 recombinant (mécasermine) peut améliorer la croissance dans certaines formes ; le déficit en STAT5B nécessite également un suivi immunitaire et pulmonaire.
Également connu sous le nom de
GHIS; Growth hormone insensitivity syndromes; short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway
Inclut 9 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
- growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant
- growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive
- Laron syndrome
- short stature due to partial GHR deficiency
- short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
- STAT5 haploinsufficiency
