Trait
Hydranencephaly
A defect of development of the brain characterized by replacement of greater portions of the cerebral hemispheres and the corpus striatum by cerebrospinal fluid (CSF) and glial tissue.
Résumé
- Aussi appelé
- Hydrancephaly
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hydranencephaly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CEP55centrosomal protein 55 | Toujours | Dans 1 affection |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR81WD repeat domain 81 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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