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Gène

ACTL7A

actin like 7A

Résumé

Localisation cytogénétique
9q31.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 108 862 266–108 863 756 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 1,5 kb
Protéine
435 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000333999.5NM_006687.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore ACTL7A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de ACTL7A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de ACTL7A. ACTL7A et 7 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 108 363 011 à 109 363 010.Chromosome 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbACTL7B : 108 854 588–108 855 986, brin inverseACTL7BACTL7A : 108 862 266–108 863 756, brin directACTL7AELP1 : 108 866 898–108 934 414, brin inverseELP1ABITRAM : 108 934 130–108 950 941, brin directABITRAMCTNNAL1 : 108 942 569–109 013 645, brin inverseCTNNAL1TMEM245 : 109 015 135–109 119 975, brin inverseTMEM245FRRS1L : 109 130 293–109 167 249, brin inverseFRRS1LEPB41L4B : 109 171 463–109 321 068, brin inverseEPB41L4BSchéma de ACTL7A : un exon sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 108 862 266–108 863 756, 1 491 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 1,5 kb du gène ; 1 308 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ACTL7A

2

positions dans ACTL7A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 1,5 kb de ACTL7A, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ACTL7A : actin like 7A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/actl7a

Vancouver

Dante Labs. Gène ACTL7A : actin like 7A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/actl7a

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