Trait
High blood isoleucine concentration
Nom clinique : Hyperisoleucinemia
The concentration of isoleucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Elevated isoleucine concentration, Elevated isoleucine level, Elevated isoleucine level in blood, Increased isoleucine concentration, Increased isoleucine level, Increased isoleucine level in blood
- Système corporel
- Laboratory abnormality
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Obtenir mon Genome Test5 gènes associés à High blood isoleucine concentration
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High blood isoleucine concentration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K | Toujours | Dans 1 affection |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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