Trait
Increased circulating osteocalcin level
An elevated level of osteocalcin in the blood.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the endocrine system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased circulating osteocalcin level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| ESR1estrogen receptor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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