Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CAST

calpastatin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q15
Koordinaatit
Kromosomi 5: 96 662 376–96 774 683 (GRCh38)
Eksonit
32 eksonia 112,3 kb:n alueella
Proteiini
791 aminohappoa
Aiemmat symbolit
MIR583HG
MANE Select -transkripti
ENST00000675179.1NM_001750.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CAST. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CAST-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa CAST-geenin sijainnin. CAST ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 96 218 530–97 218 529.Kromosomi 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbPCSK1: 96 390 333–96 434 143, juoste taaksepäinPCSK1CAST: 96 662 376–96 774 683, juoste eteenpäinCASTERAP1: 96 759 649–96 808 177, juoste taaksepäinERAP1ERAP2: 96 875 979–96 919 703, juoste eteenpäinERAP2LNPEP: 96 934 807–97 037 513, juoste eteenpäinLNPEPLIX1: 97 091 867–97 142 846, juoste taaksepäinLIX1RIOK2: 97 160 867–97 183 297, juoste taaksepäinRIOK2CAST-kaavio: 32 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 96 662 376–96 662 497, 122 emästäEkson 2: 96 675 539–96 675 601, 63 emästäEkson 3: 96 695 836–96 695 907, 72 emästäEkson 4: 96 722 639–96 722 698, 60 emästäEkson 5: 96 726 794–96 726 859, 66 emästäEkson 6: 96 727 489–96 727 530, 42 emästäEkson 7: 96 729 153–96 729 209, 57 emästäEkson 8: 96 729 612–96 729 725, 114 emästäEkson 9: 96 730 780–96 730 860, 81 emästäEkson 10: 96 736 172–96 736 240, 69 emästäEkson 11: 96 737 849–96 737 947, 99 emästäEkson 12: 96 740 038–96 740 118, 81 emästäEkson 13: 96 740 745–96 740 783, 39 emästäEkson 14: 96 741 266–96 741 358, 93 emästäEkson 15: 96 741 494–96 741 580, 87 emästäEkson 16: 96 742 655–96 742 756, 102 emästäEkson 17: 96 746 342–96 746 425, 84 emästäEkson 18: 96 747 345–96 747 392, 48 emästäEkson 19: 96 748 518–96 748 613, 96 emästäEkson 20: 96 750 587–96 750 682, 96 emästäEkson 21: 96 754 060–96 754 161, 102 emästäEkson 22: 96 754 658–96 754 741, 84 emästäEkson 23: 96 757 444–96 757 494, 51 emästäEkson 24: 96 757 583–96 757 654, 72 emästäEkson 25: 96 762 274–96 762 372, 99 emästäEkson 26: 96 765 221–96 765 325, 105 emästäEkson 27: 96 766 053–96 766 145, 93 emästäEkson 28: 96 767 438–96 767 482, 45 emästäEkson 29: 96 767 907–96 767 999, 93 emästäEkson 30: 96 770 531–96 770 602, 72 emästäEkson 31: 96 771 644–96 771 702, 59 emästäEkson 32: 96 772 640–96 774 683, 2 044 emästä151015202530325′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 112,3 kb:stä; 2 376 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CAST

5

CAST-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 112,3 kb geenistä CAST, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CAST-geeni: calpastatin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cast

Vancouver

Dante Labs. CAST-geeni: calpastatin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cast

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test