Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FLG2

filaggrin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 152 348 735–152 360 006 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 11,3 kb:n alueella
Proteiini
2 391 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
IFPS
MANE Select -transkripti
ENST00000388718.5NM_001014342.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset ikthyoosit

    • Kuoriutuvan ihon oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä sairauksia, joissa ihon ulompi kerros irtoaa helposti joko koko kehossa tai pääasiassa käsissä ja jaloissa.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kitkan, kuumuuden ja kosteuden välttäminen vähentää kuoriutumista.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FLG2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa FLG2-geenin sijainnin. FLG2 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 151 854 371–152 854 370.Kromosomi 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbTHEM4: 151 870 866–151 909 879, juoste taaksepäinTHEM4S100A10: 151 981 697–151 993 891, juoste taaksepäinS100A10S100A11: 152 032 504–152 047 907, juoste taaksepäinS100A11TCHHL1: 152 084 141–152 089 064, juoste taaksepäinTCHHL1TCHH: 152 106 317–152 115 444, juoste taaksepäinTCHHRPTN: 152 153 595–152 159 228, juoste taaksepäinRPTNHRNR: 152 212 076–152 224 193, juoste taaksepäinHRNRFLG: 152 302 165–152 325 239, juoste taaksepäinFLGFLG2: 152 348 735–152 360 006, juoste taaksepäinFLG2CRNN: 152 409 242–152 414 279, juoste taaksepäinCRNNLCE5A: 152 510 803–152 512 177, juoste eteenpäinLCE5ACRCT1: 152 514 482–152 516 008, juoste eteenpäinCRCT1LCE3E: 152 565 654–152 566 780, juoste taaksepäinLCE3ELCE3D: 152 579 381–152 580 516, juoste taaksepäinLCE3DLCE3C: 152 600 234–152 601 086, juoste eteenpäinLCE3CLCE3B: 152 613 811–152 614 098, juoste eteenpäinLCE3BLCE3A: 152 622 834–152 623 103, juoste taaksepäinLCE3ALCE2D: 152 658 824–152 664 659, juoste eteenpäinLCE2DLCE2C: 152 675 279–152 676 569, juoste eteenpäinLCE2CLCE2B: 152 686 123–152 687 397, juoste eteenpäinLCE2BLCE2A: 152 698 345–152 699 442, juoste eteenpäinLCE2ALCE4A: 152 708 160–152 709 434, juoste eteenpäinKPLCE: 152 719 522–152 720 470, juoste eteenpäinKPLCEKPRP: 152 758 025–152 762 056, juoste eteenpäinKPRPLCE1F: 152 775 140–152 777 024, juoste eteenpäinLCE1FLCE1E: 152 786 214–152 788 426, juoste eteenpäinLCE1ELCE1D: 152 796 721–152 798 181, juoste eteenpäinLCE1DLCE1C: 152 804 832–152 806 651, juoste taaksepäinLCE1B: 152 811 971–152 813 108, juoste eteenpäinLCE1A: 152 827 473–152 828 097, juoste eteenpäinLCE6A: 152 842 856–152 843 983, juoste eteenpäinLCE6AFLG2-kaavio: 3 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 152 348 735–152 357 647, 8 913 emästäEkson 2: 152 358 747–152 358 906, 160 emästäEkson 1: 152 359 956–152 360 006, 51 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,1 kb geenin 11,3 kb:stä; 7 176 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FLG2

2

FLG2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,3 kb geenistä FLG2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FLG2-geeni: filaggrin 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/flg2

Vancouver

Dante Labs. FLG2-geeni: filaggrin 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/flg2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test