Geeni
PKP1
plakophilin 1
- HGNC 9023(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000081277(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5317(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q32.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 201 283 506–201 332 989 (GRCh38)
- Eksonit
- 14 eksonia 49,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 726 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- B6P
- MANE Select -transkripti
- ENST00000367324.8NM_001005337.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PKP1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Epidermolysis bullosa
- Perinnöllinen epidermolysis bullosa
Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.
PKP1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 49,5 kb:stä; 2 181 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä PKP1
2
PKP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 49,5 kb geenistä PKP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.
Geeniin PKP1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PKP1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Lack of sweating
- Poor fingernail formation
- Poor nail formation
- Scaling skin
- Sparse hair
- Alopecia universalis
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of head or neck
- Absence of scalp hair
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Chapped lip
- Abnormal dentition
- Abnormal tongue morphology
- Abnormality of dental shape
- Dental cavities
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PKP1-geeni: plakophilin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pkp1
Dante Labs. PKP1-geeni: plakophilin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pkp1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa