Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PAX7

paired box 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 18 630 846–18 748 866 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 118 kb:n alueella
Proteiini
505 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Hup1
MANE Select -transkripti
ENST00000420770.7NM_001135254.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PAX7. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PAX7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PAX7-geenin sijainnin. PAX7 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 18 189 856–19 189 855.Kromosomi 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbIGSF21: 18 107 490–18 378 483, juoste eteenpäinIGSF21KLHDC7A: 18 480 930–18 485 974, juoste eteenpäinKLHDC7APAX7: 18 630 846–18 748 866, juoste eteenpäinPAX7TAS1R2: 18 839 599–18 859 660, juoste taaksepäinTAS1R2ALDH4A1: 18 871 425–18 902 799, juoste taaksepäinALDH4A1IFFO2: 18 904 280–18 956 676, juoste taaksepäinIFFO2UBR4: 19 074 510–19 210 329, juoste taaksepäinUBR4PAX7-kaavio: 9 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 18 630 846–18 631 688, 843 emästäEkson 2: 18 634 303–18 634 538, 236 emästäEkson 3: 18 635 111–18 635 240, 130 emästäEkson 4: 18 636 237–18 636 371, 135 emästäEkson 5: 18 691 754–18 691 953, 200 emästäEkson 6: 18 700 653–18 700 818, 166 emästäEkson 7: 18 703 094–18 703 296, 203 emästäEkson 8: 18 735 632–18 735 878, 247 emästäEkson 9: 18 744 814–18 748 866, 4 053 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,2 kb geenin 118 kb:stä; 1 518 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PAX7

3

PAX7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 118 kb geenistä PAX7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX7-geeni: paired box 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pax7

Vancouver

Dante Labs. PAX7-geeni: paired box 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pax7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test