Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AMHR2

anti-Mullerian hormone receptor type 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.13
Koordinaatit
Kromosomi 12: 53 423 855–53 431 672 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 7,8 kb:n alueella
Proteiini
573 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MISR2, MISRII
MANE Select -transkripti
ENST00000257863.9NM_020547.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • Persistoiva Müllerin tiehyen oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Perinnöllinen, autosomaalisesti resessiivinen sairaus, jossa miehillä säilyy kohtu ja munanjohtimet. Sen aiheuttavat AMH- tai AMHR2-geenin variantit, ja se todetaan usein laskeutumattomien kivesten leikkauksessa.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa laskeutumattomien kivesten leikkausta ja hedelmällisyysneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

AMHR2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa AMHR2-geenin sijainnin. AMHR2 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 52 927 764–53 927 763.Kromosomi 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT8: 52 897 182–52 949 954, juoste taaksepäinKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, juoste eteenpäinKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, juoste eteenpäinEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, juoste eteenpäinTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, juoste taaksepäinSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, juoste eteenpäinIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, juoste eteenpäinSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, juoste taaksepäinCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, juoste eteenpäinZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, juoste taaksepäinITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, juoste taaksepäinRARG: 53 241 900–53 242 722, juoste eteenpäinSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, juoste eteenpäinSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, juoste eteenpäinESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, juoste eteenpäinPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, juoste eteenpäinMYG1AAAS: 53 307 456–53 324 864, juoste taaksepäinAAASSP7: 53 326 575–53 345 315, juoste taaksepäinSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, juoste eteenpäinSP1AMHR2: 53 423 855–53 431 672, juoste eteenpäinAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, juoste eteenpäinPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, juoste eteenpäinPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, juoste taaksepäinMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, juoste eteenpäinTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, juoste taaksepäinNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, juoste taaksepäinATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, juoste taaksepäinATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, juoste taaksepäinATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, juoste taaksepäinCALCOCO1AMHR2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 53 423 855–53 423 983, 129 emästäEkson 2: 53 424 288–53 424 470, 183 emästäEkson 3: 53 424 709–53 424 900, 192 emästäEkson 4: 53 425 165–53 425 242, 78 emästäEkson 5: 53 425 455–53 425 573, 119 emästäEkson 6: 53 425 689–53 425 919, 231 emästäEkson 7: 53 428 896–53 429 010, 115 emästäEkson 8: 53 429 453–53 429 625, 173 emästäEkson 9: 53 429 831–53 429 978, 148 emästäEkson 10: 53 430 146–53 430 282, 137 emästäEkson 11: 53 431 177–53 431 672, 496 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 7,8 kb:stä; 1 722 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AMHR2

20

AMHR2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,8 kb geenistä AMHR2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AMHR2-geeni: anti-Mullerian hormone receptor type 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/amhr2

Vancouver

Dante Labs. AMHR2-geeni: anti-Mullerian hormone receptor type 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/amhr2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test