Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AMH

anti-Mullerian hormone

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 2 249 323–2 252 073 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 2,8 kb:n alueella
Proteiini
560 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MIF, MIS
MANE Select -transkripti
ENST00000221496.5NM_000479.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • Persistoiva Müllerin tiehyen oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Perinnöllinen, autosomaalisesti resessiivinen sairaus, jossa miehillä säilyy kohtu ja munanjohtimet. Sen aiheuttavat AMH- tai AMHR2-geenin variantit, ja se todetaan usein laskeutumattomien kivesten leikkauksessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa laskeutumattomien kivesten leikkausta ja hedelmällisyysneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

AMH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa AMH-geenin sijainnin. AMH ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 1 750 698–2 750 697.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbONECUT3: 1 753 506–1 780 988, juoste eteenpäinONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, juoste taaksepäinATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, juoste taaksepäinREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, juoste taaksepäinKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, juoste taaksepäinABHD17ASCAMP4: 1 905 214–1 926 013, juoste eteenpäinSCAMP4ADAT3: 1 905 214–1 913 448, juoste eteenpäinADAT3CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, juoste eteenpäinCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, juoste taaksepäinBTBD2MKNK2: 2 037 465–2 061 220, juoste taaksepäinMKNK2MOB3A: 2 071 014–2 096 679, juoste taaksepäinMOB3AIZUMO4: 2 096 415–2 099 593, juoste eteenpäinIZUMO4AP3D1: 2 100 982–2 164 468, juoste taaksepäinAP3D1DOT1L: 2 163 933–2 232 578, juoste eteenpäinPLEKHJ1: 2 229 981–2 237 704, juoste taaksepäinPLEKHJ1SF3A2: 2 236 813–2 248 677, juoste eteenpäinSF3A2AMH: 2 249 323–2 252 073, juoste eteenpäinAMHJSRP1: 2 252 074–2 269 759, juoste taaksepäinJSRP1OAZ1: 2 269 509–2 273 492, juoste eteenpäin: 2 269 525–2 341 172, juoste eteenpäinPEAK3: 2 274 626–2 282 209, juoste taaksepäinLINGO3: 2 287 164–2 308 177, juoste taaksepäinLSM7: 2 321 507–2 328 630, juoste taaksepäinLSM7SPPL2B: 2 328 346–2 355 100, juoste eteenpäinSPPL2BTMPRSS9: 2 360 238–2 426 261, juoste eteenpäinTMPRSS9TIMM13: 2 425 624–2 427 593, juoste taaksepäinTIMM13LMNB2: 2 427 638–2 456 992, juoste taaksepäinLMNB2GADD45B: 2 476 122–2 478 805, juoste eteenpäinGADD45BGNG7: 2 511 214–2 702 727, juoste taaksepäinGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, juoste taaksepäinDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, juoste taaksepäinSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, juoste taaksepäinSLC39A3AMH-kaavio: 5 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 2 249 323–2 249 744, 422 emästäEkson 2: 2 250 337–2 250 479, 143 emästäEkson 3: 2 250 652–2 250 760, 109 emästäEkson 4: 2 250 849–2 251 008, 160 emästäEkson 5: 2 251 099–2 252 073, 975 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 2,8 kb:stä; 1 683 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AMH

13

AMH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,8 kb geenistä AMH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AMH-geeni: anti-Mullerian hormone. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/amh

Vancouver

Dante Labs. AMH-geeni: anti-Mullerian hormone [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/amh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test