Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UROC1

urocanate hydratase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 126 481 166–126 517 773 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 36,6 kb:n alueella
Proteiini
676 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ31300, HMFN0320
MANE Select -transkripti
ENST00000290868.7NM_144639.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UROC1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

UROC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa UROC1-geenin sijainnin. UROC1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 125 999 470–126 999 469.Kromosomi 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29126 Mb126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 MbSLC41A3: 126 005 662–126 101 561, juoste taaksepäinSLC41A3ALDH1L1: 126 103 561–126 197 994, juoste taaksepäinALDH1L1KLF15: 126 342 635–126 357 462, juoste taaksepäinKLF15CFAP100: 126 394 656–126 436 556, juoste eteenpäinCFAP100ZXDC: 126 436 365–126 476 022, juoste taaksepäinZXDCUROC1: 126 481 166–126 517 773, juoste taaksepäinUROC1CHST13: 126 524 072–126 543 291, juoste eteenpäinCHST13C3orf22: 126 526 999–126 558 965, juoste taaksepäinC3orf22TXNRD3: 126 571 779–126 655 149, juoste taaksepäinTXNRD3CHCHD6: 126 704 203–126 960 420, juoste eteenpäinCHCHD6PLXNA1: 126 982 693–127 037 389, juoste eteenpäinPLXNA1UROC1-kaavio: 20 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 126 481 166–126 482 485, 1 320 emästäEkson 19: 126 483 369–126 483 468, 100 emästäEkson 18: 126 488 198–126 488 279, 82 emästäEkson 17: 126 489 276–126 489 375, 100 emästäEkson 16: 126 492 418–126 492 516, 99 emästäEkson 15: 126 496 038–126 496 108, 71 emästäEkson 14: 126 498 051–126 498 172, 122 emästäEkson 13: 126 499 337–126 499 409, 73 emästäEkson 12: 126 500 057–126 500 154, 98 emästäEkson 11: 126 500 695–126 500 874, 180 emästäEkson 10: 126 501 218–126 501 280, 63 emästäEkson 9: 126 503 995–126 504 083, 89 emästäEkson 8: 126 505 701–126 505 844, 144 emästäEkson 7: 126 505 945–126 506 011, 67 emästäEkson 6: 126 507 742–126 507 803, 62 emästäEkson 5: 126 507 967–126 508 095, 129 emästäEkson 4: 126 508 416–126 508 475, 60 emästäEkson 3: 126 509 585–126 509 678, 94 emästäEkson 2: 126 510 664–126 510 794, 131 emästäEkson 1: 126 517 594–126 517 773, 180 emästä201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 36,6 kb:stä; 2 031 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UROC1

4

UROC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,6 kb geenistä UROC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UROC1-geeni: urocanate hydratase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/uroc1

Vancouver

Dante Labs. UROC1-geeni: urocanate hydratase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/uroc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test