Piirre
Irregular pupil
Kliininen nimi: Abnormal pupil shape
A deviation from the normal circular shape of the pupil
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Irregular pupil, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Irregular pupil
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Irregular pupil esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIF21Akinesin family member 21A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa