Geeni
APBB1
amyloid beta precursor protein binding family B member 1
- HGNC 581↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000166313↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 322↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11p15.4
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 6 395 125–6 419 094 (GRCh38)
- Eksonit
- 15 eksonia 24 kb:n alueella
- Proteiini
- 710 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Fe65
- Aiemmat symbolit
- RIR
- MANE Select -transkripti
- ENST00000609360.6NM_001164.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue APBB1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä APBB1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
APBB1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 24 kb:stä; 2 133 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä APBB1
2
APBB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 24 kb geenistä APBB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). APBB1-geeni: amyloid beta precursor protein binding family B member 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/apbb1
Dante Labs. APBB1-geeni: amyloid beta precursor protein binding family B member 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/apbb1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa