Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CD19

CD19 molecule

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 28 931 971–28 939 342 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 7,4 kb:n alueella
Proteiini
556 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000538922.8NM_001770.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Yleinen muuttuva immuunivajaus (monogeeninen CVID)

    • Yleinen muuttuva immuunivajaus

      Matala IgG sekä matala IgA ja/tai IgM ja heikko rokotevaste; yksittäisen geenin muotoihin kuuluvat NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ja TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Immunoglobuliinikorvaushoito ja infektioiden varhainen hoito ovat vakiohoitoja; geneettinen syy voi ohjata seurantaa autoimmuunisairauksien, lymfooman ja keuhkosairauden varalta, ja jotkin muodot (kuten LRBA-puutos) reagoivat kohdennettuun hoitoon.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

CD19-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa CD19-geenin sijainnin. CD19 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 28 435 657–29 435 656.Kromosomi 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, juoste taaksepäin: 28 456 371–28 492 098, juoste taaksepäinCLN3: 28 474 111–28 495 575, juoste taaksepäinCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, juoste eteenpäinAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, juoste taaksepäinIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, juoste taaksepäinNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, juoste eteenpäinSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, juoste taaksepäinSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, juoste taaksepäinSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, juoste eteenpäinNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, juoste eteenpäinEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, juoste eteenpäinNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, juoste eteenpäinATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, juoste taaksepäinTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, juoste eteenpäinSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, juoste eteenpäinATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, juoste taaksepäinRABEP2CD19: 28 931 971–28 939 342, juoste eteenpäinCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, juoste eteenpäinNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, juoste eteenpäinSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, juoste eteenpäinLATNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, juoste taaksepäinNPIPB11CD19-kaavio: 15 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEkson 1: 28 931 971–28 932 088, 118 emästäEkson 2: 28 932 346–28 932 612, 267 emästäEkson 3: 28 932 911–28 933 114, 204 emästäEkson 4: 28 933 234–28 933 509, 276 emästäEkson 5: 28 935 444–28 935 554, 111 emästäEkson 6: 28 936 153–28 936 201, 49 emästäEkson 7: 28 936 512–28 936 600, 89 emästäEkson 8: 28 937 023–28 937 136, 114 emästäEkson 9: 28 937 271–28 937 375, 105 emästäEkson 10: 28 937 455–28 937 523, 69 emästäEkson 11: 28 937 624–28 937 680, 57 emästäEkson 12: 28 937 769–28 937 825, 57 emästäEkson 13: 28 938 676–28 938 768, 93 emästäEkson 14: 28 938 872–28 938 978, 107 emästäEkson 15: 28 939 141–28 939 342, 202 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 7,4 kb:stä; 1 671 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CD19

1

CD19-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,4 kb geenistä CD19, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CD19-geeni: CD19 molecule. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cd19

Vancouver

Dante Labs. CD19-geeni: CD19 molecule [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cd19

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test