Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NFKB1

nuclear factor kappa B subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q24
Koordinaatit
Kromosomi 4: 102 501 359–102 617 302 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 115,9 kb:n alueella
Proteiini
969 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KBF1, p105, NFKB-p50, p50, NF-kappaB, NFkappaB, NF-kB1
MANE Select -transkripti
ENST00000226574.9NM_003998.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Yleinen muuttuva immuunivajaus (monogeeninen CVID)

    • Yleinen muuttuva immuunivajaus

      Matala IgG sekä matala IgA ja/tai IgM ja heikko rokotevaste; yksittäisen geenin muotoihin kuuluvat NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ja TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Immunoglobuliinikorvaushoito ja infektioiden varhainen hoito ovat vakiohoitoja; geneettinen syy voi ohjata seurantaa autoimmuunisairauksien, lymfooman ja keuhkosairauden varalta, ja jotkin muodot (kuten LRBA-puutos) reagoivat kohdennettuun hoitoon.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

NFKB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa NFKB1-geenin sijainnin. NFKB1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 102 059 331–103 059 330.Kromosomi 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbBANK1: 101 411 286–102 074 904, juoste eteenpäinBANK1SLC39A8: 102 251 037–102 431 258, juoste taaksepäinSLC39A8NFKB1: 102 501 359–102 617 302, juoste eteenpäinNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, juoste taaksepäinMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, juoste taaksepäinUBE2D3CISD2: 102 868 738–102 903 259, juoste eteenpäinCISD2SLC9B1: 102 870 501–103 019 793, juoste taaksepäinSLC9B1SLC9B2: 103 019 868–103 085 829, juoste taaksepäinSLC9B2NFKB1-kaavio: 24 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 102 501 359–102 501 788, 430 emästäEkson 2: 102 525 512–102 525 557, 46 emästäEkson 3: 102 529 836–102 529 914, 79 emästäEkson 4: 102 533 845–102 533 885, 41 emästäEkson 5: 102 537 858–102 537 956, 99 emästäEkson 6: 102 566 987–102 567 135, 149 emästäEkson 7: 102 576 876–102 577 039, 164 emästäEkson 8: 102 578 881–102 579 039, 159 emästäEkson 9: 102 580 535–102 580 639, 105 emästäEkson 10: 102 582 866–102 582 957, 92 emästäEkson 11: 102 584 682–102 584 820, 139 emästäEkson 12: 102 593 425–102 593 568, 144 emästäEkson 13: 102 594 892–102 594 981, 90 emästäEkson 14: 102 596 138–102 596 332, 195 emästäEkson 15: 102 597 520–102 597 661, 142 emästäEkson 16: 102 600 895–102 601 009, 115 emästäEkson 17: 102 606 496–102 606 697, 202 emästäEkson 18: 102 607 150–102 607 319, 170 emästäEkson 19: 102 607 649–102 607 751, 103 emästäEkson 20: 102 610 575–102 610 699, 125 emästäEkson 21: 102 612 044–102 612 110, 67 emästäEkson 22: 102 612 434–102 612 606, 173 emästäEkson 23: 102 613 425–102 613 581, 157 emästäEkson 24: 102 616 434–102 617 302, 869 emästä15101520245′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 115,9 kb:stä; 2 910 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NFKB1

36

NFKB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 115,9 kb geenistä NFKB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin NFKB1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NFKB1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NFKB1-geeni: nuclear factor kappa B subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nfkb1

Vancouver

Dante Labs. NFKB1-geeni: nuclear factor kappa B subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nfkb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test