Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

EMC10

ER membrane protein complex subunit 10

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 19: 50 476 507–50 490 871 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 14,4 kb:n alueella
Proteiini
262 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
INM02, HSS1, HSM1
Aiemmat symbolit
C19orf63
MANE Select -transkripti
ENST00000334976.11NM_206538.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EMC10. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

EMC10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa EMC10-geenin sijainnin. EMC10 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 49 983 689–50 983 688.Kromosomi 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbVRK3: 49 974 537–50 025 946, juoste taaksepäinVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, juoste eteenpäinZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, juoste taaksepäinIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, juoste eteenpäinMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, juoste taaksepäinKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, juoste eteenpäinNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, juoste taaksepäinNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, juoste eteenpäinPOLD1: 50 415 799–50 428 409, juoste eteenpäinSPIB: 50 418 931–50 431 314, juoste eteenpäinSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, juoste eteenpäinMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, juoste taaksepäinGARIN5AEMC10: 50 476 507–50 490 871, juoste eteenpäinEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, juoste taaksepäinJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, juoste taaksepäinASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, juoste taaksepäinLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, juoste taaksepäinSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, juoste eteenpäinC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, juoste taaksepäinSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, juoste eteenpäinCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, juoste eteenpäinGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, juoste taaksepäinSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, juoste eteenpäinACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, juoste taaksepäinKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, juoste taaksepäinKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, juoste eteenpäinKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, juoste eteenpäinKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, juoste taaksepäinKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, juoste taaksepäinKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, juoste taaksepäinKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, juoste taaksepäinKLK7EMC10-kaavio: 7 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 50 476 507–50 476 658, 152 emästäEkson 2: 50 477 929–50 478 001, 73 emästäEkson 3: 50 478 957–50 479 066, 110 emästäEkson 4: 50 480 111–50 480 215, 105 emästäEkson 5: 50 480 581–50 480 762, 182 emästäEkson 6: 50 480 884–50 480 977, 94 emästäEkson 7: 50 482 149–50 490 871, 8 723 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,4 kb geenin 14,4 kb:stä; 789 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EMC10

10

EMC10-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,4 kb geenistä EMC10, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,4 kb eksoneja.

Geeniin EMC10 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita EMC10 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EMC10-geeni: ER membrane protein complex subunit 10. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/emc10

Vancouver

Dante Labs. EMC10-geeni: ER membrane protein complex subunit 10 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/emc10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test