Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GARIN5A

golgi associated RAB2 interactor 5A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 19: 50 466 788–50 476 848 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 10,1 kb:n alueella
Proteiini
247 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GARIL5
Aiemmat symbolit
FAM71E1
MANE Select -transkripti
ENST00000600100.6NM_001308429.2
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GARIN5A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

GARIN5A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa GARIN5A-geenin sijainnin. GARIN5A ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 49 971 818–50 971 817.Kromosomi 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, juoste eteenpäinSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, juoste taaksepäinVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, juoste eteenpäinZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, juoste taaksepäinIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, juoste eteenpäinMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, juoste taaksepäinKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, juoste eteenpäinNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, juoste taaksepäinNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, juoste eteenpäinPOLD1: 50 415 799–50 428 409, juoste eteenpäinSPIB: 50 418 931–50 431 314, juoste eteenpäinSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, juoste eteenpäinMYBPC2GARIN5A: 50 466 788–50 476 848, juoste taaksepäinGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, juoste eteenpäinEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, juoste taaksepäinJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, juoste taaksepäinASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, juoste taaksepäinLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, juoste taaksepäinSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, juoste eteenpäinC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, juoste taaksepäinSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, juoste eteenpäinCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, juoste eteenpäinGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, juoste taaksepäinSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, juoste eteenpäinACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, juoste taaksepäinKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, juoste taaksepäinKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, juoste eteenpäinKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, juoste eteenpäinKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, juoste taaksepäinKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, juoste taaksepäinKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, juoste taaksepäinKLK6GARIN5A-kaavio: 5 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEkson 5: 50 466 788–50 466 955, 168 emästäEkson 4: 50 467 622–50 467 829, 208 emästäEkson 3: 50 475 325–50 475 503, 179 emästäEkson 2: 50 475 833–50 475 933, 101 emästäEkson 1: 50 476 130–50 476 848, 719 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 10,1 kb:stä; 744 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

GARIN5A-geenin sekvensointi

11Helppo

Kuinka vaikea GARIN5A-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki GARIN5A-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joissa lyhyet luennat kohdistuvat selvästi.

Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa GARIN5A-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Referenssin peittävyys0 %
  • Toistot3,6 %
  • GC-pitoisuus50 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaan

1

kohta GARIN5A-geenissä, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 10,1 kb GARIN5A-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 1,4 kb eksoneita.

ClinVar pathogenic variants (1)

The GARIN5A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Todennäköisesti patogeeninen 1
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NC_000019.10:g.50470472_50477362del (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and variable seizuresTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GARIN5A-geeni: golgi associated RAB2 interactor 5A. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/garin5a

Vancouver

Dante Labs. GARIN5A-geeni: golgi associated RAB2 interactor 5A [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/garin5a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test