Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 19: 50 659 255–50 719 802 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 60,5 kb:n alueella
Proteiini
2 161 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SSTRIP, SPANK-1, synamon
MANE Select -transkripti
ENST00000293441.6NM_016148.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autismispektrumhäiriö

    • Kehityshäiriöiden kirjo, johon kuuluvat autismi ja Aspergerin oireyhtymä. Oireisiin kuuluvat heikot kommunikaatiotaidot, poikkeavat sosiaaliset vuorovaikutustilanteet ja toistuvat käytösmallit.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhaisen intervention palvelut, käyttäytymisterapia, puhe- ja toimintaterapia sekä liitännäisoireiden psykofarmakologinen hoito

SHANK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa SHANK1-geenin sijainnin. SHANK1 ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 50 189 529–51 189 528.Kromosomi 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14: 50 188 181–50 310 545, juoste eteenpäinMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, juoste taaksepäinKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, juoste eteenpäinNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, juoste taaksepäinNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, juoste eteenpäinPOLD1: 50 415 799–50 428 409, juoste eteenpäinSPIB: 50 418 931–50 431 314, juoste eteenpäinSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, juoste eteenpäinMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, juoste taaksepäinGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, juoste eteenpäinEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, juoste taaksepäinJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, juoste taaksepäinASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, juoste taaksepäinLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, juoste taaksepäinSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, juoste eteenpäinC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, juoste taaksepäinSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, juoste eteenpäinCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, juoste eteenpäinGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, juoste taaksepäinSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, juoste eteenpäinACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, juoste taaksepäinKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, juoste taaksepäinKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, juoste eteenpäinKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, juoste eteenpäinKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, juoste taaksepäinKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, juoste taaksepäinKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, juoste taaksepäinKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, juoste taaksepäinKLK7KLK8: 50 996 007–51 002 711, juoste taaksepäinKLK8: 50 996 018–51 009 581, juoste taaksepäinKLK9: 51 002 508–51 009 634, juoste taaksepäinKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, juoste taaksepäinKLK11: 51 022 216–51 028 060, juoste taaksepäinKLK12: 51 029 092–51 035 230, juoste taaksepäinKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, juoste taaksepäinKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, juoste taaksepäinKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, juoste taaksepäinCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, juoste eteenpäinSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, juoste eteenpäinSIGLEC7SHANK1-kaavio: 24 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEkson 24: 50 659 255–50 662 682, 3 428 emästäEkson 23: 50 666 192–50 669 285, 3 094 emästäEkson 22: 50 672 018–50 672 114, 97 emästäEkson 21: 50 686 237–50 686 355, 119 emästäEkson 20: 50 686 744–50 686 812, 69 emästäEkson 19: 50 687 582–50 687 662, 81 emästäEkson 18: 50 687 923–50 688 058, 136 emästäEkson 17: 50 688 844–50 688 968, 125 emästäEkson 16: 50 689 197–50 689 279, 83 emästäEkson 15: 50 697 096–50 697 122, 27 emästäEkson 14: 50 697 589–50 697 664, 76 emästäEkson 13: 50 697 843–50 697 956, 114 emästäEkson 12: 50 702 467–50 702 660, 194 emästäEkson 11: 50 703 500–50 703 830, 331 emästäEkson 10: 50 704 120–50 704 186, 67 emästäEkson 9: 50 704 437–50 704 514, 78 emästäEkson 8: 50 711 371–50 711 487, 117 emästäEkson 7: 50 711 947–50 712 114, 168 emästäEkson 6: 50 713 798–50 713 949, 152 emästäEkson 5: 50 714 182–50 714 290, 109 emästäEkson 4: 50 715 659–50 715 730, 72 emästäEkson 3: 50 716 275–50 716 478, 204 emästäEkson 2: 50 716 665–50 716 962, 298 emästäEkson 1: 50 719 406–50 719 802, 397 emästä24201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,6 kb geenin 60,5 kb:stä; 6 486 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SHANK1-geeni: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. SHANK1-geeni: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/shank1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test