Ominaisuudet

Geeniin KCNJ13 yhdistetyt ominaisuudet

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Human Phenotype Ontology yhdistää KCNJ13-geeniin 59 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Abnormal optic disc morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Corneal guttata	Hyvin usein (80–99%)
Marked vision impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal color vision	Usein (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Usein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Usein (30–79%)
Abnormal macular morphology	Usein (30–79%)
Abnormal pupillary light reflex	Usein (30–79%)
Bulging cornea	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Difficulties with night vision	Usein (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Usein (30–79%)
Farsightedness	Usein (30–79%)
Loss of peripheral vision	Usein (30–79%)
Optic disc drusen	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Partial loss of field of vision	Usein (30–79%)
Retina degeneration	Usein (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Usein (30–79%)
Slow pupillary light response	Usein (30–79%)
Snowflake vitreoretinal degeneration	Usein (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Usein (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Abnormal corneal endothelium morphology	Joskus (5–29%)
Blurred vision	Joskus (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Granular macular appearance	Joskus (5–29%)
Macular pseudocoloboma	Joskus (5–29%)
Optically empty vitreous	Joskus (5–29%)
Outward facing eye ball	Joskus (5–29%)
Posterior subcapsular cataract	Joskus (5–29%)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Joskus (5–29%)
Retinal detachment	Joskus (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Joskus (5–29%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Harvinainen (1–4 %)
Retinal dots	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of neuronal migration	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Eye poking	Usein (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Balance impairment	Joskus (5–29%)
Delayed social development	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Mild global developmental delay	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Encephalocele	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of blood vessels in back of eye	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KCNJ13-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test