Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NCSTN

nicastrin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 160 343 383–160 358 949 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 15,6 kb:n alueella
Proteiini
709 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0253, APH2
MANE Select -transkripti
ENST00000294785.10NM_015331.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset hidradenitis suppurativa

    • Perinnöllinen hidradenitis suppurativaAutosomaalinen dominantti

      Hidradenitis suppurativa, jonka taustalla ovat gamma-sekretaasigeenien NCSTN, PSENEN tai PSEN1 variantit. Sairaus alkaa usein aiemmin ja on laajempi.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa aiemman hoidon, painonhallinnan ja tupakoinnista luopumisen tukemisen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

NCSTN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa NCSTN-geenin sijainnin. NCSTN ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 159 851 166–160 851 165.Kromosomi 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 Mb160,8 Mb: 159 834 474–159 873 053, juoste taaksepäinVSIG8: 159 854 316–159 862 657, juoste taaksepäinVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, juoste taaksepäinCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, juoste taaksepäinTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, juoste taaksepäinIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, juoste taaksepäinSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, juoste taaksepäinKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, juoste taaksepäinPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, juoste eteenpäinKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, juoste taaksepäinIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, juoste eteenpäinATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, juoste eteenpäinATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, juoste eteenpäinCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, juoste eteenpäinPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, juoste taaksepäinDCAF8: 160 216 800–160 285 130, juoste taaksepäinPEX19: 160 266 229–160 286 348, juoste taaksepäinPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, juoste taaksepäinCOPANCSTN: 160 343 383–160 358 949, juoste eteenpäinNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, juoste eteenpäinNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, juoste eteenpäinVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, juoste taaksepäinSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, juoste taaksepäinCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, juoste taaksepäinSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, juoste taaksepäinCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, juoste eteenpäinSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, juoste eteenpäinLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, juoste taaksepäinCD244NCSTN-kaavio: 17 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 160 343 383–160 343 481, 99 emästäEkson 2: 160 344 722–160 344 826, 105 emästäEkson 3: 160 348 999–160 349 122, 124 emästäEkson 4: 160 349 549–160 349 670, 122 emästäEkson 5: 160 350 105–160 350 250, 146 emästäEkson 6: 160 351 222–160 351 372, 151 emästäEkson 7: 160 351 696–160 351 805, 110 emästäEkson 8: 160 352 054–160 352 206, 153 emästäEkson 9: 160 352 887–160 352 991, 105 emästäEkson 10: 160 353 160–160 353 237, 78 emästäEkson 11: 160 354 118–160 354 290, 173 emästäEkson 12: 160 355 655–160 355 757, 103 emästäEkson 13: 160 355 863–160 355 958, 96 emästäEkson 14: 160 356 260–160 356 347, 88 emästäEkson 15: 160 356 600–160 356 754, 155 emästäEkson 16: 160 357 041–160 357 253, 213 emästäEkson 17: 160 358 149–160 358 949, 801 emästä1246810121416175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 15,6 kb:stä; 2 130 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NCSTN

8

NCSTN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,6 kb geenistä NCSTN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NCSTN-geeni: nicastrin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ncstn

Vancouver

Dante Labs. NCSTN-geeni: nicastrin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ncstn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test