Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CASQ1

calsequestrin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 160 190 575–160 201 886 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 11,3 kb:n alueella
Proteiini
396 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PDIB1, CSQ1
Aiemmat symbolit
CASQ
MANE Select -transkripti
ENST00000368078.8NM_001231.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CASQ1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CASQ1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CASQ1-geenin sijainnin. CASQ1 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 159 696 231–160 696 230.Kromosomi 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbCRP: 159 711 438–159 714 595, juoste taaksepäinCRPDUSP23: 159 780 931–159 782 543, juoste eteenpäinDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, juoste eteenpäinFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, juoste eteenpäinSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, juoste taaksepäinVSIG8: 159 854 316–159 862 657, juoste taaksepäinVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, juoste taaksepäinCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, juoste taaksepäinTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, juoste taaksepäinIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, juoste taaksepäinSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, juoste taaksepäinKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, juoste taaksepäinPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, juoste eteenpäinKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, juoste taaksepäinIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, juoste eteenpäinATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, juoste eteenpäinATP1A4CASQ1: 160 190 575–160 201 886, juoste eteenpäinCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, juoste eteenpäinPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, juoste taaksepäinDCAF8: 160 216 800–160 285 130, juoste taaksepäinPEX19: 160 266 229–160 286 348, juoste taaksepäinPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, juoste taaksepäinCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, juoste eteenpäinNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, juoste eteenpäinNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, juoste eteenpäinVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, juoste taaksepäinSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, juoste taaksepäinCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, juoste taaksepäinSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, juoste taaksepäinCD48CASQ1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 160 190 575–160 191 030, 456 emästäEkson 2: 160 192 802–160 192 886, 85 emästäEkson 3: 160 193 747–160 193 847, 101 emästäEkson 4: 160 195 012–160 195 123, 112 emästäEkson 5: 160 195 461–160 195 534, 74 emästäEkson 6: 160 195 897–160 196 027, 131 emästäEkson 7: 160 197 569–160 197 614, 46 emästäEkson 8: 160 198 677–160 198 731, 55 emästäEkson 9: 160 198 953–160 199 053, 101 emästäEkson 10: 160 199 851–160 199 925, 75 emästäEkson 11: 160 201 245–160 201 886, 642 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 11,3 kb:stä; 1 191 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CASQ1

2

CASQ1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 11,3 kb geenistä CASQ1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Geeniin CASQ1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CASQ1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CASQ1-geeni: calsequestrin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/casq1

Vancouver

Dante Labs. CASQ1-geeni: calsequestrin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/casq1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test