Geeni
EFCAB12
EF-hand calcium binding domain 12
- HGNC 28061↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000172771↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 90288↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q21.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 129 401 321–129 428 636 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 27,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 572 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- C3orf25
- MANE Select -transkripti
- ENST00000505956.6NM_207307.3
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/efcab12.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue EFCAB12 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EFCAB12. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
EFCAB12-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 27,3 kb:stä; 1 719 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi EFCAB12
0Helppo
Kuinka vaikea EFCAB12 on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Easy100 · Hard
Almost all of EFCAB12's exons sit where short reads map cleanly.
What adds to it: the share of EFCAB12's exons in each kind of hard region
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten varianttikutsu siellä voi puuttua tai olla virheellinen. Paino 35 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatiot: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Paino 30 %.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joihin lukemat luisuvat eivätkä ehkä kata. Paino 15 %.0,2 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emäksiä on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistelu kattaa ne ohuesti. Paino 10 %.4,1 %
- Referenssin kattavuusLähellä olevat aukot referenssikokoonpanossa, joissa ei ole sekvenssiä, johon lukemat voisivat kohdistua. Paino 10 %.0 %
A Dante Labs score from our own research, built on NIST's Genome in a Bottle maps of hard-to-sequence regions.How it's scoredJokainen palkki on sen osuus EFCAB12-geenin eksonien emäksistä kyseisessä vaikeassa alueessa. Pistemäärä painottaa niitä sen mukaan, kuinka paljon kukin maksaa lyhyillä lukemilla tehtävässä kutsussa: 0, kun yksikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kaikissa niistä.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Kliininen
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). EFCAB12-geeni: EF-hand calcium binding domain 12. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/efcab12
Dante Labs. EFCAB12-geeni: EF-hand calcium binding domain 12 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/efcab12
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa