Piirre
Organic aciduria
Excretion of non-amino organic acids in urine.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Organic aciduria, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test16 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Organic aciduria
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Organic aciduria esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Aina | 2 sairaudessa |
| BTDbiotinidase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GATMglycine amidinotransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa