Piirre

Glutaric aciduria

The concentration of glutaric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003150

Tunnetaan myös nimellä: Glutarate aciduria, Glutaricaciduria, Increased glutarate level in urine
Elimistön järjestelmä: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/glutaric-aciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Glutaric aciduria-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Glutaric aciduria

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Glutaric aciduria esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Aina	1 sairaudessa
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Aina	1 sairaudessa
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Aina	1 sairaudessa
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	Aina	2 sairaudessa
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	Ei kirjattu	1 sairaudessa
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.