Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

F11

coagulation factor XI

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q35.2
Koordinaatit
Kromosomi 4: 186 266 189–186 289 681 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 23,5 kb:n alueella
Proteiini
625 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FXI
MANE Select -transkripti
ENST00000403665.7NM_000128.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hemofilia

    • X-kytkentäinen resessiivinen

      Ryhmä verenvuotosairauksia, jotka johtuvat hyytymistekijä VIII:n (hemofilia A) tai hyytymistekijä IX:n (hemofilia B) puutteesta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hyytymistekijävalmisteiden korvaushoito, pidennetyn puoliintumisajan hyytymistekijävalmisteet, emisitsumabi (bispesifinen vasta-aine), immuunitoleranssihoito

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

F11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa F11-geenin sijainnin. F11 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 185 777 935–186 777 934.Kromosomi 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, juoste taaksepäinSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, juoste eteenpäinTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, juoste eteenpäinFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, juoste eteenpäinCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, juoste eteenpäinKLKB1: 186 225 424–186 258 476, juoste eteenpäinKLKB1F11: 186 266 189–186 289 681, juoste eteenpäinF11: 186 426 546–186 555 328, juoste taaksepäinMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, juoste taaksepäinMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, juoste taaksepäinFAT1F11-kaavio: 15 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 186 266 189–186 266 295, 107 emästäEkson 2: 186 267 136–186 267 191, 56 emästäEkson 3: 186 271 609–186 271 771, 163 emästäEkson 4: 186 273 071–186 273 177, 107 emästäEkson 5: 186 274 116–186 274 275, 160 emästäEkson 6: 186 275 787–186 275 896, 110 emästäEkson 7: 186 276 231–186 276 390, 160 emästäEkson 8: 186 280 012–186 280 121, 110 emästäEkson 9: 186 280 223–186 280 385, 163 emästäEkson 10: 186 280 474–186 280 580, 107 emästäEkson 11: 186 284 092–186 284 260, 169 emästäEkson 12: 186 285 638–186 285 813, 176 emästäEkson 13: 186 286 415–186 286 510, 96 emästäEkson 14: 186 287 684–186 287 823, 140 emästäEkson 15: 186 288 453–186 289 681, 1 229 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 23,5 kb:stä; 1 878 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä F11

199

F11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,5 kb geenistä F11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). F11-geeni: coagulation factor XI. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/f11

Vancouver

Dante Labs. F11-geeni: coagulation factor XI [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/f11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test