Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

F9

coagulation factor IX

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq27.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 139 530 739–139 563 459 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 32,7 kb:n alueella
Proteiini
461 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FIX
MANE Select -transkripti
ENST00000218099.7NM_000133.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hemofilia

    • X-kytkentäinen resessiivinen

      Ryhmä verenvuotosairauksia, jotka johtuvat hyytymistekijä VIII:n (hemofilia A) tai hyytymistekijä IX:n (hemofilia B) puutteesta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hyytymistekijävalmisteiden korvaushoito, pidennetyn puoliintumisajan hyytymistekijävalmisteet, emisitsumabi (bispesifinen vasta-aine), immuunitoleranssihoito

  • Trombofilia

    • Perinnöllinen trombofilia
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Antikoagulaatio (kesto genotyypin mukaan); estrogeenia sisältävien ehkäisyvalmisteiden välttäminen; pienimolekyylisen hepariinin käyttö raskauden ehkäisyyn; antikoagulaation pidentäminen leikkauksen jälkeen; elinikäinen antikoagulaatio yhdistelmä- tai suuririskisille genotyypeille

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

F9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa F9-geenin sijainnin. F9 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 139 047 099–140 047 098.Kromosomi XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 Mb140 MbFGF13: 138 614 727–139 222 777, juoste taaksepäinFGF13F9: 139 530 739–139 563 459, juoste eteenpäinF9MCF2: 139 581 770–139 708 216, juoste taaksepäinMCF2ATP11C: 139 726 289–139 945 276, juoste taaksepäinATP11CCXorf66: 139 955 728–139 965 525, juoste taaksepäinCXorf66F9-kaavio: 8 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 78 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 139 530 739–139 530 852, 114 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 139 537 010–139 537 173, 164 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 139 537 362–139 537 386, 25 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 139 541 076–139 541 189, 114 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 139 548 363–139 548 491, 129 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 139 551 062–139 551 264, 203 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 139 560 741–139 560 855, 115 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 139 561 524–139 563 459, 1 936 emästä. 19 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa ne124685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 32,7 kb:stä; 1 386 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä F9

186

F9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,7 kb geenistä F9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (44)

Tässä ovat F9-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A279Tc.835G>AEksoni 7139 560 852Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A337Pc.1009G>CEksoni 8139 561 694Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A337Tc.1009G>AEksoni 8139 561 694Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A337Vc.1010C>TEksoni 8139 561 695Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.88+1G>AIntroni 1139 530 853Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.88+5G>TIntroni 1139 530 857Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.138G>TEksoni 2139 537 059Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.520+13A>GIntroni 5139 548 504Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C268Gc.802T>GEksoni 7139 560 819Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C268Rc.802T>CEksoni 7139 560 819Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 44 F9-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). F9-geeni: coagulation factor IX. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/f9

Vancouver

Dante Labs. F9-geeni: coagulation factor IX [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/f9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test