Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMLHE

trimethyllysine hydroxylase, epsilon

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 155 489 011–155 612 952 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 123,9 kb:n alueella
Proteiini
421 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TMLH, FLJ10727, BBOX2, XAP130
MANE Select -transkripti
ENST00000334398.8NM_018196.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TMLHE. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TMLHE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa TMLHE-geenin sijainnin. TMLHE ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 155 050 982–156 050 981.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbFUNDC2: 155 025 980–155 065 641, juoste eteenpäinCMC4: 155 060 021–155 071 303, juoste taaksepäinCMC4: 155 061 622–155 065 519, juoste taaksepäinMTCP1: 155 064 034–155 147 937, juoste taaksepäinMTCP1BRCC3: 155 071 416–155 128 969, juoste eteenpäinBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, juoste eteenpäinVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, juoste taaksepäinRAB39BCLIC2: 155 272 944–155 334 824, juoste taaksepäinCLIC2H2AB2: 155 380 709–155 381 299, juoste eteenpäinH2AB2F8A2: 155 382 095–155 383 801, juoste eteenpäinF8A2F8A3: 155 456 914–155 458 620, juoste taaksepäinF8A3H2AB3: 155 459 415–155 460 005, juoste taaksepäinH2AB3TMLHE: 155 489 011–155 612 952, juoste taaksepäinTMLHESPRY3: 155 612 298–155 782 459, juoste eteenpäinSPRY3VAMP7: 155 881 227–155 943 769, juoste eteenpäinVAMP7IL9R: 155 997 651–156 013 017, juoste eteenpäinIL9RWASH6P: 156 020 826–156 025 710, juoste eteenpäinWASH6PTMLHE-kaavio: 8 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 155 489 011–155 491 666, 2 656 emästäEkson 7: 155 492 357–155 492 495, 139 emästäEkson 6: 155 506 898–155 507 134, 237 emästäEkson 5: 155 511 673–155 511 792, 120 emästäEkson 4: 155 513 986–155 514 265, 280 emästäEkson 3: 155 524 456–155 524 632, 177 emästäEkson 2: 155 545 096–155 545 277, 182 emästäEkson 1: 155 612 792–155 612 952, 161 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 123,9 kb:stä; 1 266 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TMLHE

2

TMLHE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 123,9 kb geenistä TMLHE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMLHE-geeni: trimethyllysine hydroxylase, epsilon. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmlhe

Vancouver

Dante Labs. TMLHE-geeni: trimethyllysine hydroxylase, epsilon [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmlhe

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test