Piirre

Reduced circulating complement concentration

An immunodeficiency defined by the absent or suboptimal functioning of one of the complement system proteins.

HPO HP:0004431

Tunnetaan myös nimellä: Complement deficiency
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the immune system

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Reduced circulating complement concentration, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

5 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Reduced circulating complement concentration

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Reduced circulating complement concentration esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
MASP2MBL associated serine protease 2	Aina	1 sairaudessa
PLD4phospholipase D family member 4	Aina	1 sairaudessa
DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
GALK1galactokinase 1	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
SLC7A7solute carrier family 7 member 7	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of complement system

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.