Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NDUFC2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 78 068 297–78 079 862 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 11,6 kb:n alueella
Proteiini
119 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
B14.5b, HLC-1
MANE Select -transkripti
ENST00000281031.5NM_004549.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

    NDUFC2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa NDUFC2-geenin sijainnin. NDUFC2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 77 574 080–78 574 079.Kromosomi 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbCLNS1A: 77 514 936–77 637 813, juoste taaksepäinCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, juoste eteenpäinAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, juoste taaksepäinRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, juoste eteenpäinAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, juoste taaksepäinINTS4KCTD14: 78 015 715–78 046 191, juoste taaksepäinKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, juoste taaksepäinNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, juoste eteenpäinTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 079 862, juoste taaksepäinNDUFC2ALG8: 78 095 244–78 139 660, juoste taaksepäinALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, juoste taaksepäinKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, juoste eteenpäinUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, juoste taaksepäinGAB2NARS2: 78 435 539–78 575 194, juoste taaksepäinNARS2NDUFC2-kaavio: 3 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 78 068 297–78 070 036, 1 740 emästäEkson 2: 78 072 998–78 073 141, 144 emästäEkson 1: 78 079 579–78 079 862, 284 emästä3215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 11,6 kb:stä; 360 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NDUFC2

    3

    NDUFC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 11,6 kb geenistä NDUFC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin NDUFC2 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NDUFC2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFC2-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufc2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFC2-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufc2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test