Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SERPINC1

serpin family C member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 173 903 800–173 917 327 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 13,5 kb:n alueella
Proteiini
464 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ATIII, MGC22579
Aiemmat symbolit
AT3
MANE Select -transkripti
ENST00000367698.4NM_000488.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Trombofilia

    • Perinnöllinen trombofilia
      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Antikoagulaatio (kesto genotyypin mukaan); estrogeenia sisältävien ehkäisyvalmisteiden välttäminen; pienimolekyylisen hepariinin käyttö raskauden ehkäisyyn; antikoagulaation pidentäminen leikkauksen jälkeen; elinikäinen antikoagulaatio yhdistelmä- tai suuririskisille genotyypeille

SERPINC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SERPINC1-geenin sijainnin. SERPINC1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 173 410 564–174 410 563.Kromosomi 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 Mb174,4 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, juoste taaksepäinTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, juoste eteenpäinPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, juoste taaksepäinSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, juoste taaksepäinANKRD45: 173 606 033–173 669 868, juoste taaksepäinANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, juoste eteenpäinTEX50KLHL20: 173 714 909–173 787 505, juoste eteenpäinKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, juoste taaksepäinCENPLDARS2: 173 824 540–173 858 808, juoste eteenpäinDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, juoste eteenpäinZBTB37SERPINC1: 173 903 800–173 917 327, juoste taaksepäinSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, juoste taaksepäinRC3H1: 174 022 122–174 022 298, juoste taaksepäinRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, juoste eteenpäinRABGAP1LSERPINC1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 173 903 800–173 904 065, 266 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 173 907 450–173 907 514, 65 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 173 909 552–173 909 942, 391 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 173 910 754–173 910 891, 138 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 173 911 799–173 912 014, 216 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 173 914 553–173 914 919, 367 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 173 917 219–173 917 327, 109 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 13,5 kb:stä; 1 395 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SERPINC1

104

SERPINC1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 13,5 kb geenistä SERPINC1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (45)

Tässä ovat SERPINC1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A414Tc.1240G>AEksoni 7173 904 044Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A416Pc.1246G>CEksoni 7173 904 038Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A416Sc.1246G>TEksoni 7173 904 038Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A436Tc.1306G>AEksoni 7173 903 978Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.624+1G>AIntroni 3173 911 798Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1154-14G>AIntroni 5173 907 528Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1218+2T>CIntroni 6173 907 448Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1219-2A>GIntroni 6173 904 067Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E277Vfs*20c.830_831delEksoni 5173 909 873Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
F94Ifs*19c.280_283delEksoni 2173 914 677Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 45 SERPINC1-varianttia →

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SERPINC1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SERPINC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINC1-geeni: serpin family C member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/serpinc1

Vancouver

Dante Labs. SERPINC1-geeni: serpin family C member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/serpinc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test